天才一秒记住【康妮小说网】地址：https://m.vkni.org
首发：~第853章
“除开这些，还有alagille综合征、arc综合征、byler病等等，国际肝病数据库里面，跟肝脏表型有关，且分子机制明确的疾病就有六百多种，不好判断啊。”
黎雪等人咽了口口水。
三个大类他们还心里有数，但许秋提到的、没有列入分类之中的疾病，他们也同样觉得十分陌生。
而且……连数据库有六百多种表型都一清二楚，下一刻许秋把这六百多种跟报菜名似的从头到尾背一遍，他们都觉得这很合理。
……
沉默中，许秋否决了之前“肝糖原累积症”的推测。
尽管患儿存在发育迟缓的问题，
但全方位考虑过后，病人刚出生时没有出现过该病常发的严重的低血糖、酸中毒等；此外同样没有血小板功能不良导致的流鼻血等出血倾向……
导致身材矮小、发育过缓的原因极其繁多，而其他表现不符合肝糖原累积症的诊断，足以做出排除。
“高胆红素血症？”黎雪道。
这属于第三类，即肝细胞失去了对胆红素的代谢能力，致使其在体内蓄积过多，引发高胆红素血症，也是家族性遗传代谢肝病的一种。
“患儿有黄疸，胆红素肯定是高的；身体其他地方也有肝损的表现，转氨酶估计也不乐观，但是不是高胆红素血症致病，还没有定论……”许秋摇头。
他转而看向袁玉，道：“进行过婚检吗？”
“嗯……”袁玉低下了头。
许秋意识到她误会了，道：“产检，生孩子之前做的检查。”
“也做过的……”
许秋刚要点头，突然意识患儿是婚外生子，重新换了个问法：“我的意思是，你和孩子的生父，是否共同进行过婚检、产检？”
不等袁玉说话，扁平鼻就轻飘飘地道：“没有，这小孩都是个意外，谁能想到安全期也能怀上，我根本没想要他。”
黎雪眼神冷了下去，道：“医学上不存在安全期的说法，很多女性的排卵期并不完全固定，尤其是经历房事后，身体激素可能会出现变化，所谓的安全期，同样也有排卵致孕的可能性。”
病床上的袁玉头埋得更低了。
在前夫眼里，她可以颐指气使，肆意撒娇，但自己在这个男人面前却始终没有信心，总觉得对方的博士学位过于耀眼，压得她抬不起头来。
“也就是说，没进行过婚检产检……”许秋皱眉。
如果有当时的检查结果作为参考，那诊断各种遗传性疾病会方便很多。
但现在就很麻烦了。
要明确这类疾病的诊断，最直接，也最有效的办法，就是做基因检测。
但，基因检测并非是随便取点血送到检验科，就能查到有没有基因缺陷。
这种检测方式，更像是萝卜坑。
先确定怀疑方向，譬如怀疑是肝糖原累积1型，那就针对性地去筛查病人的g6c基因是否存在复合杂合致病性突变；做出了
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的疑似诊断，则查鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因是否异常……
现如今，许秋对患儿生父母没有任何了解，也难以从缺乏特征性的症状里筛选出可疑疾病，做基因检测意义不大。
“这个孩子之前，有没有怀过孩子？”许秋突然问道。
他补充了一句：“打掉的也算。”
袁玉咬了咬嘴唇，轻轻地点了点头。
“几个，为什么打掉？”
“三个……因为他不想要……”
医生们看向扁平鼻的目光里多了一丝嫌弃和鄙夷。
许秋心里也有了明悟。
按理说，敢开展人工流产的诊所，一般都不会乱来，寻常情况下不可能引发大出血。
袁玉却流产了三次，子宫内膜本就已经非常薄弱，再进行刮宫、流产术等，风险系数直线飙升。
普通人的流产，相当于是挂掉舌头上的舌苔。
而对于袁玉来说，和刮除气球上黏附的口香糖差不多。
别说小诊所了，恐怕就是大三甲、或是专科妇幼院，等闲都不敢下手！
“家里有没有其他人有遗传病？”许秋询问。
袁玉摇摇头：“没有。”
许秋看向扁平鼻，
后者不耐烦地道：“没有，我家都是高知分子，有遗传病我就不会生孩子了，污染基因。”
许秋再次来到病床前，仔细地给患儿进行检查。
除开肝损带来的一系列症状外，黎雪之前提到的头颅增大、颧骨隆起，也是确切存在的体征，只是这两项又能代表着什么？
佚名提示您：看后求收藏（康妮小说网https://m.vkni.org），接着再看更方便。
